La zona roja de la Genética Médica ante la covid-19

Desde que inició la pandemia de covid-19, los expertos asociaron el riesgo de sufrir cuadros clínicos más severos con la edad y las enfermedades crónicas subyacentes; sin embargo, con el transcurso del tiempo se ha visto cómo personas jóvenes, incluso sin comorbilidades, también han pasado por esos trances.

La comunidad científica internacional no tardó en investigar el porqué. Múltiples estudios evidenciaron, entonces, que la variabilidad en la severidad clínica entre sujetos contagiados con el SARS-CoV-2 puede deberse a posibles modelos que combinen tanto factores de riesgo genéticos, como no genéticos.

Con el propósito de corroborar lo anterior, el Centro Nacional de Genética Médica  diseñó, en julio de 2020, una investigación, llevada a cabo en toda la Isla por un equipo multidisciplinario, que involucró a pacientes y sus familiares de primer grado. La doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Terruel, directora de dicha institución, explicó el objetivo de la misma en una entrevista publicada por el sitio digital Infomed.

“Abordar factores clínico-epidemiológicos que incluyen variables sociales como la ocupación, el color de la piel, los grupos de edades, los hábitos tóxicos, el historial de enfermedades, los niveles de estrés, y otras variables clínicas de naturaleza inmunológica y genética, tanto del individuo como de quienes conviven con él y están emparentados”.

Según lo presentado por la especialista ante el grupo temporal de trabajo contra la covid, los resultados preliminares arrojaron que, por ejemplo, desde el 11 de marzo hasta el 11 de junio, período en el que se enmarcó la selección de los pacientes contenidos en la muestra, era superior la cantidad de personas de piel blanca que enfermaron, así como predominaron las del grupo sanguíneo A.

El doctor Juan Carlos Perdomo Arrién, genetista clínico y jefe del Grupo provincial de la especialidad, apunta que dichos resultados coinciden en que, en efecto, existe una variación en la expresión clínica en la respuesta al SARS-CoV-2, que pudiera manifestarse en correspondencia con los factores genéticos de cada quien; de ahí que algunos cursen la enfermedad de manera asintomática, muy débil; mientras en otros se presente muy severa e, incluso, letal.

“Tan es así, que se habla de una concordancia en la respuesta al coronavirus, por ejemplo, entre hermanos gemelos que comparten el mismo ADN; la que no se manifiesta de igual modo en otros convivientes no familiares de la casa aun cuando están expuestos al mismo medio que motivó las circunstancias epidemiológicas para adquirir covid.

“Dentro de esas modificaciones genéticas que hoy se reportan se reconocen, por citar algunas, las que tienen que ver con la enzima  convertidora de la angiotensina, que es la receptora funcional del SARS-CoV-2. También las asociadas a la superproducción de citoquinas, cascadas de complementos que determinan una respuesta inflamatoria intensísima, muy bien delimitada, fundamentalmente, en los tejidos pulmonares”.

El facultativo menciona, además, la relación de los genes con las transferasas, enzimas neutralizadoras que provocan un efecto protector en algunos grupos sanguíneos, como el O. De ahí que, como se demostró en el estudio precitado, en estos la incidencia haya sido menor.    

No obstante los hallazgos anteriores, Perdomo Arrién insistió en que la predicción de evolucionar a la forma sintomática de la enfermedad guarda relación con otros muchos factores, de ahí que sobre todo los llamados grupos vulnerables, entre los que se encuentran las embarazadas y puérperas, deben extremar las medidas de autocuidado individual y la autorresponsabilidad.

LAS EMBARAZADAS Y PUÉRPERAS EN EL CENTRO DE ATENCIÓN 

Matanzas dispone de 13 servicios de genética comunitaria que trabajan de manera ininterrumpida desde que comenzó la pandemia.

Durante los últimos meses, la covid-19 ha tenido gran repercusión en gestantes y puérperas. Si en septiembre de 2020, en Cuba 110 de ellas habían adquirido la enfermedad y un 75 % con manifestaciones asintomáticas; en este mismo mes de 2021, sumaban más de 2 000 y algunas evolucionaron hacia formas muy severas por la alta contagiosidad de variantes como la Delta.

El galeno parte de esta comparación para señalar que Matanzas no ha sido una excepción. “En lo que va de año más de mil gestantes resultaron sospechosas y positivas al SARS-CoV-2; así como 170 puérperas, o sea, mujeres recién paridas, algo preocupante y doloroso. Un número importante ha ocupado camas en las salas de terapia intensiva ya que la covid puede, indiscutiblemente, arrebatar lo más preciado: la vida”.

Según el especialista en Genética, en las embarazadas el riesgo de contraer el coronavirus es más alto que el del resto de la población, pues los propios factores hormonales en relación con su estado afectan mucho la inmunidad tisular e, incluso, aumenta el peligro de llegar a la gravedad y de que existan consecuencias peores. Ello se agudiza cuando existen afecciones médicas subyacentes como, por ejemplo, la obesidad, la diabetes descompensada o el sobrepeso.

“Parecen tener mayor probabilidad de desarrollar complicaciones respiratorias que requieran cuidado intensivo y también es posible que necesiten mecanismos de ventilación asistida para respirar porque a la severa neumonía, y a esa gran fibrosis que produce la enfermedad, se le añaden unos pulmones que fisiológica y anatómicamente están un poco comprimidos, rechazados por el propio aumento del tamaño del útero”.

Advierte el galeno que “aun cuando hasta la fecha no existen evidencias recogidas en literatura médica de que el virus por sí mismo pudiera producir algún tipo de defecto congénito, ni tampoco los medicamentos que se emplean en los protocolos de tratamiento, sí se han reportado algunos efectos, provocados por eventos externos asociados a la infección, sobre el desarrollo fetal. 

“Tal es el caso de la fiebre por encima de 38 grados. Esa hipertermia, sobre todo durante el trimestre inicial y la primera mitad del embarazo, pudiera desencadenar alteraciones en el desarrollo celular que derivan en microcefalias, defectos labiofaciales, microftalmías, así como disfunciones cardiovasculares y cerebrales”. 

También preocupa la necesidad clínica de la interrupción precoz del embarazo. “Por complicaciones graves y críticas hay que proceder a ello entre las 26 y 32 semanas, términos de tiempo en que todavía el feto no está totalmente apto para nacer; por tanto, los pronósticos clínicos para estos niños son muy reservados, con consecuencias futuras que pudieran guardar relación, entre otros factores, con la falta de oxígeno que tienen como un influjo, un estímulo negativo sobre su desarrollo cerebral”.

Por otra parte, asevera que “en el mundo científico existen controversias en cuanto a la transmisión vertical. La mayoría de los expertos alega que los hijos de madres sospechosas o positivas no han tenido ni sintomatología clínica ni evidencias de positividad; otros sustentan un vínculo basado en muestras serológicas, inmunológicas, virológicas obtenidas de los hijos de madres que han estado contagiadas con el SARS-CoV-2. Lo cierto es que falta profundizar al respecto.

“De cualquier manera sigue siendo una preocupación importante. Nosotros en la provincia sí hemos observado en casos específicos una cierta tendencia al crecimiento intrauterino retardado y a los partos pretérminos, cuestiones sobre las cuales hemos de continuar trabajando.

“Desde el 29 de julio último, comenzó en el país una campaña de extensión de la vacunación sanitaria a las embarazadas y puérperas. Sin embargo, las vacunas son solo una parte de la solución del problema. En primer lugar debe estar el apoyo, las reservas que pueden existir dentro de los propios hogares.

“Es necesario que la familia participe de sus cuidados. La embarazada no puede estar en la calle, quienes le rodean tienen que protegerse mucho más. Urge limitar las visitas, extremar los cuidados,  pues no basta con el esfuerzo de los médicos, intensivistas, neonatólogos, obstetras, clínicos, genetistas, en sentido general.

“Cuba tiene diseñado hoy un programa de prevención y seguimiento a las personas con covid, que comprende a las gestantes y puérperas. Dentro de él se inserta la red de genética con un grupo de prestaciones que en Matanzas brindan los 13 servicios comunitarios destinados a este fin. Allí, además de la atención obstétrica y clínica, reciben después del alta epidemiológica una valoración para el diagnóstico ultrasonográfico prenatal con asesoría genética en busca de saber, de explorar cuál es el grado de bienestar fetal en relación con los defectos congénitos, con los crecimientos intrauterinos retardados. 

“La Genética Médica, si bien no ha estado en la zona roja, desde que comenzó la pandemia ha mantenido abiertos sus servicios, siempre en función de mantener la custodia del bienestar fetal dentro de la población gestante y de nuestros niños, a los que atiende desde que están dentro del útero hasta su evaluación posterior al nacimiento.

“No contagiarse es lo mejor para que el regreso a casa sea de dos. Siempre digo una frase: ‘la orfandad tiene secuelas biológicas, psicológicas y espirituales muy profundas, tanto como la covid y la pérdida de un ser humano. No hay vacuna para ella’. El mejor mensaje que podemos emitir desde nuestra especialidad, independientemente de las garantías, del seguimiento, es el de la prevención, porque es, sin dudas, la mejor vacuna”.   

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